Im Rahmen der Pränatal-Diagnostik können in der Schwangerschaft noch weitere Untersuchungen durchgeführt werden. So können einige Komplikationen früh entdeckt werden. Jedoch können auf diese Weise nie alle Defekte ausgeschlossen werden. Der Sinn dieser Diagnostik wird immer wieder angezweifelt. Denn durch diese können u.a. unnötige Unruhe oder Komplikationen in die Schwangerschaft gebracht werden. Letzlich muss jede Schwangere in Absprache mit ihrem Arzt entscheiden, welche dieser Untersuchungen sie durchführen lässt.
Ersttrimester- Screening (Nackentransparenz- Screening)
Das Ersttrimester-Screening wird zwischen der 11. und 14. Woche durchgeführt. Dabei wird bei der Schwangeren Blut abgenommen und zum gleichen Zeitpunkt eine Ultraschall-Untersuchung durchgeführt. Aus der Messung der Nackentranzparenz und gegebenenfalls dem kindlichen Nasenbein, den Blutwerten und dem Alter der Mutter sowie der Schwangerschaftswoche wird ein statistischer Risikowert für ein Kind mit einem Down-Syndrom errechnet.
Überschreitet dieser einen bestimmten Wert, so wird dazu geraten, weitere Untersuchungen wie Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasser-Untersuchung durchführen zu lassen. Man geht davon aus, dass diese Untersuchung genauere Ergebnisse bringt, als der Triple-Test, weshalb er diesem heute oft vorgezogen wird.
Triple-Test
Der Triple-Test wird etwa zwischen der 15. und 18. Woche gemacht. Dabei wird die Menge von drei Hormonen im Blut der Mutter bestimmt. Zusammen mit dem Alter der Schwangerschaft, sowie dem Alter und Gewicht der Mutter wird nun ein Risikowert bestimmt. Dieser gibt einen Hinweis darauf, ob eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom oder Neuralrohrdefekte beim Kind vorliegen könnte. Erkannt werden so ca. 60% der Fälle. Nur durch eine weitergehende Untersuchung, wie der Fruchtwasser-Untersuchung kann festgestellt werden, ob tatsächlich eine Fehlbildung vorliegt.
Es kommt beim Triple-Test häufig zu einem „falsch-positiven“ Ergebnis, d.h. der Test fällt auffällig aus, obwohl keine Anomalien vorliegen. Ebenso kann es sein, dass ein Down-Syndrom durch den Triple-Test nicht erkannt wird.
Der Nutzen des Triple-Tests besteht im wesentlichen darin, eine Risikoabschätzung vorzunehmen und den Eltern eine Entscheidungshilfe zu geben, wenn sie sich noch nicht sicher sind, ob sie eine Fruchtwasser-Untersuchung durchführen lassen möchten.
Chorionzottenbiopsie
Bei
den Chorionzotten handelt es sich um Zellen, die den kindlichen Teil
des späteren Mutterkuchens bilden. Sie können auf
Chromosomenveränderungen, Erbkrankheiten und Stoffwechselkrankheiten
untersucht werden.
Bei dieser Untersuchung werden einige Zellen aus dem frühen Mutterkuchen entnommen. Der Eingriff wird zwischen der 10.-13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Die Fehlgeburtsrate liegt bei der Chorionzottenbiopsie bei ca. 0,5-1,5%, also etwas höher, als bei der Fruchtwasser-Punktion.
Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese)
Bei der Fruchtwasser-Untersuchung wird durch die Bauchdecke der Frau eine dünne Hohlnadel in die Gebärmutter eingeführt. Es werden 10 bis 15 ml Fruchtwasser aus der Fruchthöhle abgesaugt. Der Sitz der Nadel wird ständig über ein Ultraschallbild kontrolliert. Die Punktion wird in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Das Risiko für eine Fehlgeburt liegt bei dieser Untersuchung bei ca. 0,5-1 %.
Aus dem Fruchtwasser werden Zellen des Kindes gewonnen, die auf Chromosomen-Veränderungen, Neuralrohldefekte (offener Rücken) und Erbkrankheiten untersucht werden können.
Nabelschnur-Punktion
Bei einer Nabelschnur-Punktion wird mit einer Hohlnadel Blut aus der Nabelschnurvene entnommen. Diese Untersuchung kann in der Schwangerschaft ab der 16. Woche durchgeführt werden. Sie wird nur in seltenen Fällen und in speziellen Zentren durchgeführt. Die Fehlgeburtsrate liegt dabei bei ca. 1-2 %.
Toxoplasmose-Test
Die Toxoplasme ist eine Erkrankung, die in der Regel harmlos verläuft. Oft bleibt sie gänzlich unbemerkt. Eine Erstinfektion in der Schwangerschaft kann jedoch zu Missbildungen, Gehirnschäden oder zu einer Fehlgeburt führen.
Die Erreger werden hauptsächlich durch Katzenkot, aber auch durch den Genuss von rohem oder ungenügend gebratenem Fleisch sowie ungewaschenem Gemüse, Salat oder Obst übertragen.
Eine Infektion kann über einen einfachen Labortest festgestellt werden. Falls eine Schwangere keine Antikörper gebildet hat, empfiehlt sich eine regelmäßige Nachuntersuchung um eine spätere Infektion auszuschließen.
Untersuchung auf Schwangerschafts-Diabetis
Etwa 3-5% aller werdenden Mütter bekommen “Schwangerschafts-Zucker”. Wenn dieser nicht sehr ausgeprägt ist, spüren die Frauen oft nichts von der Erkrankung.
Ein Gestationsdiabetis verläuft meist ohne die typischen Diabetis-Symptome und betrifft eher die kindliche Entwicklung und die Geburt. Durch den erhöhten Blutzuckerspiegel kann sich beim Kind eine erhöhte Rate von Missbildungen ergeben. Zudem erhöht sich die Gefahr für eine Frühgeburt, sowie das Risiko für Bluthochdruck und Harnwegsinfekte.
Bei den regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen wird der Urin der Schwangeren auf Zucker untersucht. Auf diese Weise können jedoch nicht alle Fälle von Gestationsdiabetis erfasst werden. Es wird daher empfohlen zwischen der 24. und 28. Woche der Schwangerschaft einen Zuckerbelastungstest durchzuführen. Damit kann diese Erkrankung ausgeschlossen werden.
Falls bei der Untersuchung eine Schwangerschafts-Diabetis festgestellt wird, gibt es verschiedene Maßnahmen. Wichtig sind körperliche Bewegung, gesunde Ernährung und regelmäßige Blutzuckerkontrollen. Manchmal ist eine Insulintherapie notwendig. So kann das Risiko für Komplikationen gesenkt werden.